חפש רופאות ורופאים מומחים

תסמונת MELAS

צוות המרפאה - ד
צוות המרפאה - ד"ר רותי ממלוק שרף מומחית לאנדוקרינולוגיה וסכרת; ד"ר יעל גרטי גרוס אחראית תחום אוטולוגיה, מומחית לניתוחי אוזניים ושיקום שמיעה; ד"ר שלומי פרץ מנהל המחלקה הנוירולוגית, מומחה בנוירולוגיה ובשבץ מוחי; פרופ' אורית רייש מנהלת המכון לגנטיקה רפואית; ד"ר מיכאל ברקגן מומחה לקרדיולוגיה ואלקטרופיזיולוגיה; ופרופ' חנה מנדל מומחית לרפואת ילדים ומחלות מטבוליות. צילום: שמיר
18.04.2023

במרכז הרפואי שמיר פועלת מרפאה רב-תחומית לאבחון וטיפול בתסמונת MELAS מעל גיל 18

לראשונה בישראל: מרפאה בטיפול בתסמונת MELAS במבוגרים מעל גיל 18, הנחשבת למחלה נדירה, פועלת בבית החולים אסף הרופא (המרכז הרפואי שמיר). את המרפאה מנהל ד"ר שלומי פרץ, מנהל המערך הנוירולוגי במרכז הרפואי, והיא המרפאה ראשונה מסוגה בארץ אשר מהווה מרכז מצוינות קליני ומחקרי.

MELAS הינה תסמונת גנטית נדירה ממשפחת המחלות המיטוכונדריאליות המשפיעה על מספר מערכות בגוף. התבטאות דרמטית ביותר וייחודית למחלה זו היא של אירועים דמויי-שבץ (stroke-like episodes) שיכולים להביא לנכות קשה ואף למוות ודורשים טיפול תרופתי תוך-ורידי מיידי. מטופלים הסובלים מהמחלה מתאפיינים בנוסף בגובה ומשקל נמוכים, סכרת המופיעה בגיל מוקדם, ירידה בשמיעה, חולשת שרירים ואי-סבילות למאמצים. המחלה יכולה גם לגרום להפרעה לבבית כולל פגיעה בשריר הלב ומערכת ההולכה עד כדי הפרעות קצב מסכנות חיים.

המרפאה מספקת שירות למטופלים אצלם אובחנה תסמונת MELAS ולבני משפחותיהם, גם אם הם נשאים שאינם סובלים מתסמיני המחלה, ומסייעת בבירור ואבחון של מקרים בהם עולה חשד לתסמונת על רקע סיפור משפחתי או ממצאים קליניים חשודים. מכיוון שזוהי תסמונת נדירה וייחודית, הבירור, האבחון והכוונת הטיפול בה מצריכים ידע מקצועי נרחב ושיתוף פעולה בין תחומים שונים ברפואה כולל נוירולוגיה, גנטיקה, מחלות מטבוליות, אנדוקרינולוגיה, אף אוזן גרון, קרדיולוגיה, גסטרואנטרולוגיה ודימות. מטרת המרפאה היא לאגד את מיטב המומחים בתחומים האלו תחת קורת גג אחת ובכך לאפשר מענה רפואי איכותי וייחודי למטופלים.