עולם הרפואה צועד לגנטיקה

צוות המעבדה המולקולארית צילום: כרמל
צוות המעבדה המולקולארית צילום: כרמל

במכון הגנטי ובמעבדה המולקולארית של בית החולים כרמל מקדמים רפואה מותאמת אישית על בסיס הגנום האישי של המטופל, תרופות מואמות אישית על פי פרופיל גנטי, וריצוף גנומי לכל ילוד, כאשר המידע הגנטי ישמר בתיק רפואי מיוחד, וילווה את התינוק עשרות שנים לאורך כול חייו

המכון הגנטי של בית החולים כרמל בחיפה נבחר על ידי הנהלת קופת חולים כללית כאחד ממרכזי המצוינות המובילים בישראל. המכון מציע לתושבי חיפה והצפון מגוון רחב של שירותים בתחום הגנטיקה המתקדמת בהם – מרפאה גנטית טרום הריונית וטרום לידתית המציעה למטופלים בדיקות סקר נשאים למחלות תורשתיות, בנוגע להיסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, בדיקות סקר לא תקינות בהריון, ייעוץ גנטי עקב ממצאים באולטרה סאונד, אבחונים טרום לידתיים מבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר לשבב ציטוגנטי (הצ'יפ הגנטי) ומחלות תורשתיות אחרות.

שירותים נוספים: מרפאת גנטיקה ופריון העוסקת בבירור גנטי של גורמים להפלות חוזרות אובדני הריון וליקויי פריון. מרפאת גנטיקה ילדים ומבוגרים שמטרתה לטפל ולאבחן בפרטים עם לקויות שונות כדוגמת שכליות, התפתחויות אוטיזם, מומים מולדים לקויות גדילה לקויות שמיעה וראיה על רקע גנטי ותסמונות שכיחות ונדירות. מרפאה אונקוגנטית המסייעת באבחון סרטן תורשתי כמו סרטן שד סרטן שחלה ותסמונות סרטן נדירות. למרפאה זו שלוחה גם במרכז רפואי זבולון לטובת תושבי הקריות וצפון הארץ.

ד"ר אמיר פלג צילום: כרמל

מנהל המכון הגנטי, ד"ר אמיר פלג, מציין כי מזה מספר שנים פועלות במכון מרפאות רב תחומיות ייחודיות המשלבות מומחים לגנטיקה מצוות המכון יחד עם מומחים ממקצועות רפואיים אחרים לטובת מתן מענה רפואי מקצועי ומקיף. בבית החולים כרמל יש מרפאות רב תחומיות כולל בתחומי הנוירולוגיה של ילדים ומבוגרים, אנדוקרינולוגיה וגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרפאה משותפת עם המערך הקרדיולוגי לתחום המחלות התורשתיות של שריר הלב, מרפאה משותפת עם רופאי העיניים ומרפאות משותפות נוספות.

"מהניסיון שלנו ומניסיון ממרכזים מקבילים בעולם", אומר ד"ר פלג, "המרפאות הרב תחומיות נמצאות מאוד יעילות בקידום מהיר של החלטות רפואיות, הן חוסכות משאבים ובדיקות מיותרות כולל בדיקות פולשניות ועוזרות מאוד למטופל ומשפחתו".

לאחרונה נחנך שירות חדש במכון – בשיתוף יחידת ההפריה החוץ גופית IVF של כרמל בניהולה של ד"ר גליה אורון – שרות אבחון טרום השרשה PGD. השירות החדש מאפשר לזוגות שבסיכון למחלות גנטיות לבצע "בחירה" של העוברים הבריאים שאינם נושאים את המחלה הגנטית המשפחתית ובכך לזכות להביא לעולם תינוק בריא וללא המחלה הגנטית.
בנוסף מציע המכון במיוחד בעידן הקורונה גם ייעוצים באונליין. מומחי הגנטיקה של המכון מעניקים את שירותי הייעוץ המקצועיים מבלי צורך שהמטופל יגיע פיזית למכון . "אנו מעניקים את אותו שירות באמצעות טכנולוגיה מאובטחת ובאמצעות המכשיר הסלולרי של המטופל ובכך חוסכים למטופלים זמן עבודה יקר חיפוש חניה ונוחות של שיחה מהבית", מציין ד"ר פלג.

ד"ר אמיר פלג עם צוות המכון הגנטי צילום: כרמל

כחלק מיכולות המכון הגנטי בבית החולים כרמל, צמודה אליו מעבדה מולקולארית ייעודית, בניהולה של ד"ר ורדית אדיר, המאפשרת בדיקות מעבדה גנטיות מתקדמות. בשנת 2021 בדקה המעבדה קרוב למאה אלף מוטציות שונות בדגימות של אלפי נבדקים שהתקבלו למכון לגנטיקה במרכז הרפואי כרמל. המעבדה בכרמל מציעה בדיקות סקר מורחב המאפשרות לכלל האוכלוסייה הישראלית בדיקה גנטית של מעל 1,200 מוטציות בכ-400 מחלות תורשתיות. הבדיקה מרחיבה במידה ניכרת את בדיקות הסקר המצומצמות הנמצאות בסל הבריאות ומבוססת, בין הייתר, על שינוים שאותרו במשך השנים באוכלוסייה המקומית בישראל.

המעבדה המולקולרית מבצעת את בדיקת השבב ציטוגנטי (הצ'יפ הגנטי CMA). מדובר בבדיקה מתקדמת המחליפה את בדיקת הקריוטיפ (הכרומוזומים- האריזות של החומר התורשתי) הישנה בה בחנו את ל הכרומוזומים בעזרת מיקרוסקופ כדי לגלות למשל את תוספת כרומוזום 21 הגורם לתסמונת דאון. בבדיקת השבב ציטוגנטי נבדקים מאות אלפי מקטעי DNA והרגישות שלה גבוה עד פי 1,000 לעומת הבדיקה המיקרוסקופית הישנה.
"בגלל הרגישות הגבוה של הבדיקה היא מאפשרת לנו איתור של מאות תסמונות ", מסבירה ד"ר ורדית אדיר, מנהלת המעבדה הגנטית בכרמל. עוד היא מציינת כי, בעולם הגנטיקה כמעט 90% מהאבחונים והטיפולים במחלות מתבססים על תוצאות בדיקות המעבדה.

"העתיד בגנטיקה צופן לנו חידושים רבים", מסכם ד"ר אמיר פלג. "אנו במכון הגנטי של בית החולים כרמל דואגים לשמור על קשר מקצועי ולהתעדכן בחידושים האחרונים מהמרכזים המובילים בעולם. העולם צועד לכיוון רפואה מדויקת ומותאמת אישית על בסיס הגנום האישי של כל מטופל ומטופל. הרפואה המותאמת אישית מאפשר זיהוי אוכלוסיות בסיכון מוגבר למחלות שכיחות כמו סוכרת, מחלות לב וסוגים מסויימים של סרטן, לצורך מניעה ואיתור מוקדם של המחלות וטיפול בהם. תחום שמתפתח בקצב מהיר הוא הפרמקוגנטיקה – התאמת טיפול תרופתי על פי פרופיל גנטי, מתן מינון אופטימלי, מניעת תופעות לוואי רעילות וסיבוכים על פי המידע הגנומי של המטופל. כבר היום אנו בפתח של סקר ילודים באמצעות ריצוף גנומי, כאשר המידע הגנטי ישמר בתיק רפואי מיוחד, וילווה את המטופל לאורך חייו ויסייע לרופאים המטפלים בקבלת החלטות לגביו. העולם צועד לעבר הגנטיקה".