מבצע נדיר במעבדה להפריה חוץ גופית

צוות מעבדת PGD באיכילוב, בה מאובחנים שינויים גנטיים בעובר טרם החזרתו לרחם, הקים מערכת אבחון גנטית ייחודית לאיתור חמש מוטציות, בארבעה גנים שונים, בכול תא עוברי

הצלחה נדירה למעבדת הפריה חוץ גופית בבית החולים איכילוב: בן בריא נולד לזוג בני דודים ישראלים, הנושאים חמש מוטציות לארבע מחלות גנטיות קשות. לפני כשנה הם פנו לטיפול במכון לפוריות באיכילוב, לאחר שבתם הבכורה אובחנה כחולה במחלה תורשתית קשה. היות ובני הזוג הם בני דודים, הוחלט לבדוק האם ההורים נושאים מוטציות נוספות, וזאת על מנת להבטיח את לידתו של ילד בריא בהיריון הבא.

לשם כך בוצע ריצוף של כל הגנים. נמצא שההורים נשאים של עוד ארבע מוטציות למחלות גנטיות חמורות נוספות, מעבר למחלה ממנה סובלת בתם הבכורה, שלא היו מוכרות קודם לכן במשפחה. הזוג הופנה ע"י פרופ' פואד עאזם, מנהל מכון הפוריות באיכילוב, והגנטיקאית ד״ר עדי רכס, לטיפול PGD בו מאובחנים כל השינויים הגנטיים בעוברים בטרם החזרתם לרחם. בפני המעבדה עמד אתגר גדול, לאבחן חמש מוטציות שונות בו זמנית בתא בודד שיילקח מכל עובר שיושג בהפריה חוץ-גופית.

מעבדת ה PGD הוקמה לפני כעשרים שנה על ידי פרופ' דלית בן יוסף, מנהלת המעבדה להפריה חוץ-גופית, ועל ידי ד״ר מירה מלכוב, מנהלת מעבדת PGD , ומאז הקמתה הפכה לפורצת דרך. המעבדה פיתחה מערכות אבחון ייחודיות למאות מוטציות ושינויים כרומוזומליים, חלקן מורכבות ואחרות נדירות. מקרה זה הוא פסגת המורכבות.

"האבחון בו נדרשנו לאבחן חמש מוטציות בארבעה גנים שונים", מסבירים במעבדה, "הקטין מאוד את הסיכוי למצוא עובר בריא לשם השגת היריון. יחד עם זאת, היות והזוג כבר חווה את הטיפול הקשה מנשוא בילדה החולה, התעקשו ההורים על שלילת כל ארבע המחלות בהריון הנוכחי".

צוות מעבדת ה PGD שכולל גם את ד״ר שגית שצלקה, ורוניקה גולד וצביה פרומקין נענה לאתגר ועמל מספר חודשים על הקמת מערכת אבחון גנטית ייחודית לזוג, המורכבת מבדיקה של 25 אתרים גנטיים שונים בתא בודד. משהושלמה המשימה, החל הזוג טיפול של הפריה חוץ גופית, ומכל עובר שנוצר נדגם תא בודד שנילקח לאבחון.

צוות מעבדת ה PGD עבד סביב השעון במשך כשלושים שעות על מנת לסיים את האבחון הגנטי במועד. "לשמחתנו", מסכמים באיכילוב, "עובר אחד נמצא בוודאות בריא ומתאים להחזרה לרחם האם. לאחר כשבועיים התבשרנו שהאישה בהריון ובדיקת מי שפיר שנערכה אישרה את תוצאות ה – PGD שהעובר שברחמה בריא".

לאחרונה, כאמור, נולד לזוג בן זכר בריא.