היזהרו מהיפרכולסטרולמיה משפחתית

פרופ' ערן ליטרסדורף צילום: הדסה
פרופ' ערן ליטרסדורף צילום: הדסה

בבית החולים הדסה פועלת יחידה רפואית, המתמחה באבחון ובטיפול במחלה גנטית תורשתית נפוצה, HF, שמאופיינת בכולסטרול גבוה בדם ובהתקפי לב בגיל צעיר יחסית

בבית החולים הדסה בירושלים, פועלת יחידה רפואית המתמחה באבחון ובטיפול במחלות גנטיות, המאופיינות במצב של כולסטרול גבוה בדם. המיקוד הוא במחלת היפרכולסטרולמיה משפחתית, FH, שהינה מחלה תורשתית הגורמת ליתר כולסטרול. המחלה עלול לגרום להתקפי לב בגיל צעיר, מתחת לגיל חמישים, והיא מסכנת חיים. המחלה נפוצה מאוד ולא מאובחנת במרבית המקרים. והעיקר, היא ניתנת לטיפול.

את היחידה בהדסה מוביל פרופ׳ ערן ליטרסדורף, מומחה במניעה וטיפול בטרשת עורקים. מי שנימנה גם הוא על רופאי היחידה, הוא ד”ר רונן דורסט, קרדיולוג בכיר במערך הלב בהדסה, ויו”ר החברה הישראלית לחקר, מניעה וטיפול בטרשת העורקים.

ביחידה נערכים מחקרים רבים סביב הגורמים הגנטיים להיפרכולסטרולמיה משפחתית. לאחרונה החלו ביחידה, בביצוע ייעוץ גנטי ואבחון גנומי במקרים של FH, כדי להגביר את היכולת לאבחן חולים “שקטים” ולהעניק להם טיפול מוקדם מציל חיים. השירות כלול בסל הבריאות ולכן ניתן חינם.

בהדסה מדגישים כי היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) היא מצב תורשתי נפוץ, מסכן חיים, הגורם לכולסטרול גבוה. ללא טיפול, FH מוביל להתקפי לב מוקדמים ולמחלות לב. אנשים עם FH סובלים מכמות גבוהה LDL (“כולסטרול רע”) בגלל מוטציה באחד הגנים השולטת על אופן ניקוי הכולסטרול בגוּף. כתוצאה מכך, כולסטרול מצטבר בזרם הדם ועלול בסופו של דבר להצטבר בדפנות העורקים. מצב זה נקרא “טרשת עורקים”, ועלול להוביל לבעיות כמו התקפי לב ושבץ מוחי בקרב צעירים ואפילו ילדים.

החדשות הטובות, כאמור, הן שלמחלה זו יש טיפול, ומוטב להתחיל בו מוקדם. כאמור, FH היא מחלה תורשתית. כאשר קרוב משפחה מאובחן עם FH, כל בני משפחתו בסיכון וניתן לגלות אותם באמצעות בדיקה גנטית פשוטה המבוצעת בחינם.

מי צריך להגיע לאבחון? אם יש לך, או לבני משפחתך, כולסטרול גבוה? או אם מישהו ממשפחתך חווה התקף לב, נזקק לסטנט או ניתוח מעקפים לפני גיל 55-65?; או אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלות לב מוקדמות או מוות מאירועי לב – אם התשובה לאחת משאלות אלו היא כן, מומלץ לפנות לתיאום תור לבירור רפואי.