דמם מוחי בילוד

מחקר חדש בבית החולים איכילוב מגלה, כי בכמחצית המקרים, בהם יש דמם מוחי בעובר או תינוק, שנולדו במועד – הסיבה היא גנטית משפחתית

מחקר חדש, בבית החולים איכילוב בתל אביב, מגלה: דימומים מוחיים בעוברים וכן בתינוקות, אשר נולדו במועד, יכולים להיגרם מהפרעות גנטיות. במסגרת המחקר בוצע ריצוף גנטי מתקדם בעוברים ותינוקות, אשר נולדו במועד, עם דמם מוחי, לאיתור סיבות גנטיות לדמם.

"בשנים האחרונות נתגלו מספר גנים הגורמים לדמם מוחי", מסבירה ד"ר מורן הויזמן-קדם, נוירולוגית ילדים בכירה, ומרכזת תחום מחלות נוירולוגיות נדירות במרפאה הנוירו-וסקולרית ילדים באיכילוב. "מטרת המחקר שלנו הייתה לבדוק מהי השכיחות של הפרעות גנטיות בקבוצת עוברים ותינוקות עם דמם מוחי בהם לא נמצאה סיבה לדמם". המחקר בוצע על ידי ד"ר הויזמן-קדם יחד עם פרופ' אביבה פתאל-ולבסקי, מנהלת המכון לנוירולוגיה ילדים; פרופ' שי בן שחר ממערך החדשנות במכון כללית למחקר; ובשיתוף עם פרופ' גוסטבו מלינגר, מנהל היחידה לאולטרה-סאונד גינקולוגי ומיילדות, מומחה באולטרה סאונד מוח העובר.

במחקר נכללו 25 משפחות שלהם עוברים, או תינוקות, אשר אובחנו עם דמם מוחי עוד במהלך ההיריון או בתקופה הנאונטלית (עד 28 יום לאחר הלידה). במסגרת המחקר בוצע ריצוף גנטי (whole exome sequencing) ונערכה אנליזה ביואינפורמטית מתקדמת בשיתוף חברת וריאנטיקס –
Variantyx Genomic Intelligence.

תוצאות המחקר הראו כי ב-12% עד 32% מכלל המקרים, נמצאה סיבה גנטית אשר יכולה להסביר את הדמם בדרגות סבירות שונות. בנוסף, בכמחצית מהמקרים בהם הדמם אובחן בתקופה העוברית, נמצאה סיבה גנטית.

בין הגנים שאותרו: גנים הקשורים להפרעות בדופן כלי הדם ולשמירה על תפקוד תקין של כלי הדם; וגנים הקשורים לנטייה לדמם (קואגולופטיות), ביניהם גנים רבים אשר לא דווחו עד כה באסוציאציה עם דמם מוחי בתינוקות ועוברים. כמחצית מהווריאנטים עברו בתורשה מאחד ההורים, אשר רובם היו בריאים, מה שמרמז לכך שיתכן ושינויים גנטיים אלו באים לידי ביטוי בעיקר בתקופת ההיריון והלידה.

ד"ר מורן הויזמן-קדם מספרת כי בעקבות המחקר, נמצא וריאנט גנטי בשני עוברים אחים, אשר עברו הפסקת הריון, ובאביהם. הדבר הביא לאיתור חמישה אנשים נוספים במשפחה, הנושאים גם הם את השינוי, ומציגים פנוטיפ קל יותר. איתור הסיבה לדמם העוברי במשפחה זו, איפשר ביצוע אבחון טרום השרשתי למשפחה המסוימת הזו, בהריונות הבאים.

"תוצאות המחקר מחזקות את ההמלצה לבצע בירור גנטי במקרים בהם אין סיבה אחרת לדמם המוחי בקבוצת הגיל זו", מסכמת ד"ר מורן הויזמן-קדם. "תוצאות המחקר מוסיפות נדבך לידע הקיים לגבי מחלות נוירולוגיות נדירות, ופותחות פתח לביצוע מחקרים גדולים יותר בתחום, לצורך הבנה טובה יותר של מנגנוני הדמם ואסטרטגיות למניעת דימומים מוחיים בילודים".

לקריאת מאמר המלא אודות המחקר, במגזין הרפואי היוקרתי Annals of Neurology, הקליקו כאן.