גילוי BRCA

בשנתיים האחרונות, מאז הוכנסה לסל התרופות בדיקת BRCA, גדלה כמות הנשים שמאובנות כנשאיות של הגן שמגביר את הסיכוי לסרטן השד או השחלה

מאז נכנסה בדיקת BRCA לסל הבריאות עבור נשים ממוצא אשכנזי, בשנת 2020, נצפית עלייה גדולה במספר הנשאיות המאובחנות שמצטרפות לאוכלוסייה הנמצאת תחת מעקב וטיפול. רק במרפאת הנשאיות בבבית החולים רמב"ם בחיפה, לבדה, נמצאות תחת מעקב כ-260 נשים ומספר הפונות ממשיך לעלות. כ-4,500 נשים מאובחנות בישראל מדי שנה כחולות בסרטן השד. בממוצע, כ-10% ממקרי סרטן שד נובעים מנטייה תורשתית, הנגרמת ממוטציות מורשות באחד מהגנים BRCA 1 ו-BRCA2.

סרטן שד אשר מתפתח בנשאיות של אחת המוטציות BRCA1 או BRCA2, מופיע בדרך כלל בגיל צעיר, לפני גיל 50 ולעיתים גם לפני גיל 40, ולעיתים מופיעים מספר גידולים ראשוניים במקביל, בשד אחד או בשניהם. כמחצית מהמשפחות בהן קיימת נשאות למוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2  מתאפיינות בהופעת מקרי סרטן שד ושחלה רבים. מתוך מגוון המוטציות בנשים יהודיות, קיימות שלוש מוטציות בגנים BRCA 1 ו-BRCA2 אשר שכיחות במיוחד בקרב אשכנזים: 2.5% מכלל האשכנזים, נשים וגברים, נושאים את אחת משלוש המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. גם גברים עלולים לשאת את המוטציה, להעביר אותה לצאצאיהם, ואף לחלות בסוגי סרטן שונים, כגון סרטן שד (מוטציות בגן BRCA2 אחראיות לכ-20% ממקרי סרטן השד בגברים). באופן כללי, ניתן לומר שנשאיות של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2  מצויות בסיכון גבוה משמעותית לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה, בהשוואה לנשים באוכלוסיה הכללית.

בישראל פועלות כ-11 מרפאות לנשאיות, אשר מעניקות שירותי אבחון וטיפול רב תחומיים, אולם, בשל הקפיצה הגדולה במספר המטופלות החדשות בפרק זמן קצר יחסית, נוצר עומס גדול על המרפאות. "מרגע שהן מאובחנות כנשאיות, אנחנו למעשה מלווים את המטופלות לאורך כל חייהן", מציינת ד"ר שרון ברטמן מורג, המרכזת את מרפאת נשאיות BRCA ברמב"ם. "עם הצמיחה הגדולה במספרן ועל מנת להמשיך ולהבטיח את איכות הטיפול שאנחנו נותנים לנשים הללו, נוצר הצורך בהכשרת גורמים נוספים שיבצעו את ניהול המקרים החדשים בקהילה". לדברי ד"ר ברטמן מורג, מרבית המקרים מצריכים ניהול של בדיקות מעקב, החלטות לגבי מעקב תכוף יותר עבור מטופלות מסוימות, או לגבי ניתוחים מניעתיים, כמו גם ביצוע הליכים כירורגיים מניעתיים בבתי חולים שונים.

כחלק מהבנת הצורך המתפתח, החליט צוות המרפאה ברמב"ם, בהובלתן של ד"ר אליזבת הלף, מנהלת המרפאה ומנהלת המרכז הרב תחומי לגילוי מוקדם ומניעת סרטן, והאחות ריטה וורטמן, לקיים כנס מקיף בנושא נשאות BRCA. הכנס, שהתקיים ביום ד', 15 בפברוארא 2023, ברמב"ם, יועד לכלל הגורמים המקצועיים העוסקים בנושא או מי שרוצה להרחיב את ידיעותיו בתחום. תחת הכותרת "360 מעלות על BRCA" ביקשו ברמב"ם להעמיק ידע ולהעניק כלים לטובת ניהול כלל ההיבטים הנוגעים לנשאיות המוטציה.

הכנס, שזכה לתהודה גדולה בקרב אנשי המקצוע, כלל הרצאות שניתנו על ידי טובי המומחים בתחום הגנטיקה, קווים מנחים לטיפול, היבטים פסיכולוגיים וסוציאליים של הטיפול, מידע אודות ניתוחי כריתה ושחזור, סוגיות הקשורות בתחומי שימור פוריות, ברירת עוברים ותסמיני גיל המעבר במטופלות, חידושים טיפוליים ובדיקות סקר לסרטן הלבלב שגם הוא נפוץ יותר בקרב אוכלוסיית הנשאים והנשאיות.