תרופה חדשה לטיפול ב-ALS

נרקיס משה, בת 58 מנהריה, היא הישראלית הראשונה שקיבלה תרופה חדשה למחלת ALS. פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת היחידה למחלות נוירומוסקולריות באיכילוב: "בשורה גדולה מאוד, בהשוואה לטיפולים הדלים, שקיימים כיום למחלה הנוראית הזו"

נרקיס משה, בת 58 מנהריה, היא הישראלית הראשונה שקיבלה תרופה חדשה למחלת ALS, במסגרת טיפול חמלה, כאחת מתוך כמאה מטופלים בעולם. מדובר בתרופה פורצת דרך בשם TOFERSEN אשר ניתנת בהזרקה לנוזל עמוד השדרה,  לכמאה חולים ברחבי העולם,  שאובחנו עם ALS עם פגם גנטי מסוגSOD1 . מדובר בטיפול ייחודי בהנדסה גנטית, שמנסה לתקן את השפעת הפגם הגנטי, וליצור חלבון SOD1 יותר תפקודי. בימים אלו התרופה עומדת בשלבי דיון מול FDA לקבלת אישור סופי.

נרקיס איבדה את אחיה לפני שנים רבות בעקבות מחלת ALS. לאחר שהחלו אצל נרקיס כאבי רגליים, שלא פסקו, הבדיקות לא העלו ממצא מיוחד. אבל לפני שנתיים אובחנה גם היא כחולה במחלת ALS על ידי היחידה  למחלות נוירומוסקולריות בבית החולים איכילוב בתל אביב. לפני כחצי שנה עברה בדיקה גנטית ונמצאה עם פגם גנטי 1SOD בגן. נרקיס: "כאשר אובחנתי עם המחלה, הייתי בפחד נוראי כי לא רציתי שיקרה לי את מה שקרה לאחי, אבל לשמחתי היום אנחנו נמצאים בעידן אחר של מחקרים וטיפולים חדשים. אני מאוד מתרגשת מהטיפול החדש וכולי תקווה שהוא יעניק לי איכות חיים טובה ועוד שנים רבות בחיק משפחתי״.

פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת היחידה למחלות נוירומוסקולריות, שמובילה מתן הטיפול בישראל: ״מדובר בפריצת דרך טכנולוגית שהראתה במחקרים קליניים, בחלק מהחולים בעלי הפגם הגנטיSOD1 , האטה יפה בקצב ההחמרה של המחלה. תוצאה זו היא בשורה גדולה מאוד ביחס לטיפולים הדלים הקיימים כיום למחלה הנוראית הזו. חשוב לציין שמדובר בפריצת דרך טכנולוגית לא רק לחולים בעלי פגם SOD1 ספציפי זה, אלא גם לחולים אחרים, כיוון שעם אותה טכנולוגיה ניתן יהיה לפתח וליצור תרופות ספציפיות לפגמים בגנים נוספים״.

מלבד נרקיס, קיבלו עד כה את התרופה בבית החולים איכילוב, שתי מטופלות נוספות במסגרת טיפול חמלה או במסגרת מחקר. המרכז הרפואי איכילוב הינו היחידי בישראל, ובין הבודדים בעולם, שנבחרו להעניק טיפול חדשני זה. ״הטיפול הינו התקווה הראשונה שיש לחולים במחלה חשוכת מרפא זו ואני מאמינה כי בעוד חמש עד עשר שנים נהיה מסוגלים למנוע או לדחות את הופעת המחלה בקרב הדור הבא של מטופלינו", מסכמת פרופ׳ דרורי.