מחלת סיסטיק פיברוזיס

Cystic-Fibrosis-Disease
Cystic-Fibrosis-Disease

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית מולדת המופיעה ברמות שונות, וכך נקבעת בעצם תוחלת החיים של החולה. אין לה מרפא אך ניתן להקל על הסימפטומים בטיפולים שונים

צילום: שטרסטוק

סיסטיק פיברוזיס, היא אחת ממחלות הריאה הקשות שקיימות, וההתמודדות עמה קשה מאוד. מדובר במחלה תורשתית שכיחה. היא מאופיינת כמחלה רב מערכתית ותסמיניה שונים ומגוונים בין חולה לחולה. במחלה זו ישנה מעורבות של מערכת הנשימה, העיכול, העור והפוריות. היא מאופיינת במהלך כרוני מתקדם, כאשר חומרת המחלה הריאתית מכתיבה את איכות החיים ותוחלת החיים של הילד או הבוגר. המחלה זכתה לכינוי סי אף.

המחלה תוקפת שתי מערכות עיקריות בגוף – מערכת הנשימה, ומערכת העיכול. בחולי סי אף המערכות האלה נפגעות בגלל בעיה בהפרשת המלחים בגוף. וכתוצאה מכך, ההפרשות במערכת הנשימה ובמערכת העיכול נעשות צמיגות ולפעמים דביקות כמו מסטיק, וגורמות להפרעה בתפקוד של מערכת הנשימה ומערכת העיכול. מדובר במחלה כרונית שנולדים איתה ולא מחלה שנדבקים ממנה. המחלה עוברת מהורים לילדים, שלהם יש גן שגורם למחלה. לכל אחד מההורים של ילד חולה יש גן אחד חולה וגן אחד תקין. ילדים החולים בסי אף, נולדו עם שני גנים של סי אף ולכן הם חולים.

הסימפטומים של המחלה מתבטאים בשיעול ובצפצופים בנשימה עקב זיהומים חוזרים בריאות, תת משקל וגדילה מועטה למרות שהתיאבון של הילדים תקין, התבגרות מינית מאוחרת, שלשולים כרוניים, טעם מלוח של העור. הסיבוכים של המחלה המופיעים בגילאים מבוגרים יותר וכוללים חוסר פוריות בנשים ובגברים והתפתחות מחלות כמו סוכרת, אוסטיאופורוזיס ומחלת כבד.

לסיסטיק פיברוזיס טרם נמצא מרפא. הטיפול במחלה מתמקד כיום בהקלה על הסימפטומים ובשיפור איכות החיים של החולה. הטיפול גם מסוגל למנוע או להפחית את הנזק לטווח הארוך הנגרם כתוצאה מזיהומים חוזרים או מסיבוכים של המחלה. על הטיפול להיות מותאם אישית לכל חולה היות ואצל כל אדם המחלה מתבטאת באופן שונה. הטיפול בסיסטיק פיברוזיס כולל הן טיפול תרופתי והן טיפול שאינו תרופתי דוגמת פיזיותרפיה, פעילות גופנית ותזונה מתאימה.

התרופות העיקריות המשמשות לטיפול במחלה הן, אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים בריאות, אשר ניטלת באמצעות משאף, או על ידי שימוש בנבולייזר המיועד לילדים המתקשים להשתמש במשאף, או בהזרקה, במקרים של זיהומים חמורים. תרופות מרחיבות סימפונות, המשמשות להרפיית השרירים העוטפים את קנה הנשימה ולהפחתת הכיח בריאה ובכך מאפשרות נשימה קלה יותר. התרופות ניתנות במשאפים או באינהלציה. לילדים קטנים שלא מסוגלים להשתמש במשאף מומלץ השימוש בספייסר שדומה בעיקרון פעולתו לנובלייזר.

סטרואידים, המפחיתים את הנפיחות סביב דרכי הנשימה שבריאות ובכך מקלים על הנשימה, ניתנים במשאפים. טיפות ותרסיסי אף המכילים סטרואידים משמשים לטיפול בפוליפים שבאף. קיימים תכשירים המשלבים מרכיב מרחיב סימפונות עם מרכיב סטרואידי. בעזרתם ניתן לשפר את ההיענות לטיפול של המטופלים הזקוקים לשני המרכיבים. כמו כן משתמשים בתרופות מכייחות ובאנזימי לבלב המסייעות למערכת העיכול לפרק את המזון.

במידה ויש כשל ריאתי חמור, יומלץ לחולה לעבור השתלת ריאות. מדובר בהשתלה בשתי הריאות. הטיפול הלא תרופתי כולל פיזיותרפיה, תזונה ופעילות גופנית. אלו מסייעים בהקלת הסימפטומים של המחלה ויש בכוחם להשפיע על הארכת תוחלת החיים של החולה, באמצעות מניעה או הפחתה של סיבוכים.

מקור המידע – אתר קופת חולים כללית, אתר קופת חולים מכבי.