בדיקות לגילוי תסמונת לינץ

צילום אילוסטרציה: מכון הסרטן הלאומי של ארה
צילום אילוסטרציה: מכון הסרטן הלאומי של ארה"ב, אנספלאש

משרד הבריאות מנחה את הגורמים המטפלים – אונקולוגים וגסטרואנטרולוגים – לבדוק כל מי שנותח מתחת לגיל 70 בשל ממאירות המעי הגס, או בשל ממאירות הרחם, לנוכחות תסמונת לינץ' שעלולה לאותת על חזרת גידול ממאיר נוסף ועל רגישות לטיפול אימונולוגי

משרד הבריאות מנחה את הגורמים המטפלים, לבדוק כל מי שנותח בשל ממאירות המעי הגס או הרחם, מתחת לגיל 70, לנוכחות תסמונת לינץ'. בכך קיבל משרד הבריאות את עמדת האיגודים המקצועיים: גסטרואנטרולוגיה, אונקולוגיה, גנטיקה והאגודה למלחמה בסרטן.

להחלטה זאת משמעות עצומה עבור המטופלים ובני משפחתם. אחד מכל 30 איש עם ממאירות המעי או הרחם, ימצא נשא לתסמונת לינץ. לבדיקה לנוכחות תסמונת לינץ במטופל עם ממאירות חשיבות עצומה, שכן גידולים במטופלים עם תסמונת לינץ רגישים לטיפולים אימונולוגיים, ולכן אבחון התסמונות יכול לשנות את מהלך המחלה. לא פחות חשוב, האבחון מאפשר איתור קרובי המשפחה עם נשאות, הנמצאים בסיכון לסרטן החל מגיל צעיר. האבחון מאפשר מעקב נכון אחר המטופל ובני משפחתו ומניעת תחלואה ומוות מסרטן.

לפי ההנחיה החדשה, החל מחודש אוקטובר 2020, כל מטופל שנותח בשל ממאירות המעי או הרחם מתחת לגיל 70, ללא קשר לסיפור המשפחתי, ייבדק לחשד לתסמונת לינץ, בהתבסס על החומר הניתוחי. מטופלים אשר ימצאו חשודים בבדיקה של הפתולוג יצטרכו להשלים את הבירור הגנטי להמצאות תסמונת לינץ.

צילום אילוסטרציה: מכון הסרטן הלאומי של ארה"ב, אנספלאש

מהי תסמונת לינץ

תסמונת לינץ', או (HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer תוארה במקור במשפחות בהן הופיעה שכיחות יתר של ממאירויות במעי הגס. באופן מסורתי, מנוהלים שרותי אבחון ומעקב, כמו גם רשומות אוכלוסיה, על ידי גסטרואנטרולוגים ואונקולוגים עם עניין בממאירויות מערכת העיכול. ואולם, מידע שהצטבר לאחרונה מבהיר כי עבור נשים הלוקות בתסמונת, הסיכון לפתח ממאירות גניקולוגית (סרטן הרחם והשחלות) גבוה לא פחות מאשר הסיכוי לפתח ממאירות במעי הגס.
התסמונת תוארה לראשונה ע"י פרופ' הנרי לינץ' בשנת 1966. המונח HNPCC הוכנס לשימוש ב-1989 והשם תסמונת לינץ' קיבל מעמד רשמי ב-2004. זוהי תסמונת הנובעת ממוטציה באחד מהגנים במשפחת תיקון נזקי ה-(DNA (mismatch repair genes – MMR. היא גורמת לכ-3% ממקרי סרטן המעי הגס, ולשיעור דומה ממקרי סרטן רירית הרחם. לאישה חולה הנושאת מוטציית HNPCC, סיכוי של כ-60% ללקות בסרטן המעי הגס במהלך חייה, כ-60% סיכוי ללקות בסרטן הרחם וכ-12% סיכוי לסרטן השחלות.

ממאירויות אחרות המופיעות בשכיחות יתר בתסמונת, כוללות ממאירויות של מערכת השתן (אגני הכליה והשופכנים), הקיבה, המעי הדק, הלבלב, דרכי המרה, והמוח. אחרי אבחון הגידול הראשון בחולה הנושאת את התסמונת, קיים סיכון של 25% תוך 10 שנים ו- 50% תוך 15 שנה להתפתחות גידול שני. לכן, חשוב מאוד שהרופא המטפל יזהה את הסיכון לתסמונת סרטן מולדת וישלח את החולה לאבחון וייעוץ מתאים.

עבור נשים הלוקות בתסמונת לינץ', זיהוי מוקדם הינו חיוני לניהול נכון מצד הצוות המטפל, לרבות בירור טרום ניתוחי משלים, קביעת היקף הניתוח, המשך מעקב גסטרואטנרולוגי וגניקולוגי פעיל וזימון בני משפחה לאבחון וייעוץ.

אתגר מערכתי

האגודה למלחמה בסרטן מברכת על צעד חשוב זה עבור ציבור החולים ובני משפחתם, צעד שבכוחו למנוע תחלואה ותמותה, וקוראת למשרד הבריאות והקופות לדאוג ליישמו הראוי והמיטבי.

על פי האגודה למלחמה בסרטן, לאחר קבלת ההחלטה, עומדים בפני המערכת מספר אתגרים: ראשית הערכות המערכות בקופות החולים, בתי החולים ובכללם בבתי החולים הפרטיים, לבדיקה מהימנה לנוכחות תסמונת לינץ' בכל מקרה של חולה חדש שאובחן. האתגר של הרופאים המטפלים – כירורגים, גינקולוגים, אונקולוגים ורופאי המשפחה – הוא לדאוג לביצוע הבדיקה, לזהות נכון את התשובה הפתולוגית ולהפנות את המטופלים, בהם אותר חשד לתסמונת לינץ', להמשך בירור גנטי.