מתרחבות בדיקות ריצוף גנומי לחולי סרטן

יותר ויותר בתי חולים בארץ מבצעים בדיקות לריצוף גנומי, לחולי סרטן גרורתיים, כדי לאפשר טיפול מותאם אישית לגידולי ריאה, ערמונית, שחלות וכולנגיוקרצינומה. הבדיקה ממומלצת גם לגידולים בצוואר הרחם, גידולים נוירואנדוקריניים וגידולים בבלוטת הרוק ובבלוטת התריס

החברה האירופית לאונקולוגיה פרסמה הנחיות לשימוש בבדיקות לריצוף גנומי לחולי סרטן גרורתיים, על מנת לאפשר מתן טיפול ממוקד ומותאם אישית בעיקר בגידולי ריאה, ערמונית ושחלות. בסל הבריאות של ישראל הוכללה השנה לראשונה בדיקה גנומית לחולי סרטן ריאה, שמתבצעת ללא עלות, במספר בתי חולים בארץ.

בדיקות ריצוף גנומי

התקדמות הטכנולוגיה מאפשרת היום לסרוק מספר רב של שינויים גנומיים, בו זמנית, בצורה מהירה וזולה יחסית ברקמת הגידול ובכך להתאים טיפול ממוקד. לאחרונה, פרסמה לראשונה החברה האירופאית לאונקולוגיה רפואית, ESMO, בכתב העת הבינלאומי Annals of Oncology , הנחיות מקצועיות לגבי ביצוע בדיקות לפרופיל גנומי מבוססות NGS עבור חולי סרטן גרורתיים. הבסיס להמלצות מושתת על עדויות קליניות קיימות, אודות שינויים הניתנים לטיפול, שכיחותם, עלויות הבדיקה והיכולת הטכנית לבצע אותן במרכזים רפואיים שונים.

ביצוע בדיקה גנומית מבוססת NGS מומלצת לפי ההנחיות החדשות של ה-ESMO במקרים של גידולים, שקיימים להם טיפולים ממוקדים יעילים מותאמים לפרופיל הגנומי של הגידול. מקרים אלה כוללים את גידולי ריאה מסוג תאים לא קטנים, NSCLC, הערמונית, השחלות וכולנגיוקרצינומה.

בנוסף, הבדיקה ממומלצת גם במקרים של גידולים מסוג צוואר הרחם, גידולים נוירואנדוקריניים, בלוטת הרוק, בלוטת התריס וכן vulvar – עבורם נמצאה תועלת קלינית מטיפול אימונותרפי, במידה ומזהים עומס מוטציות גבוה.

עוד מופיע בהנחיות החדשות, שהבדיקה מומלצת גם במקרים של גידולים סרטניים, עבורם קיים מספר מצומצם של שינויים גנומיים ברי טיפול ברמת עדויות גבוהה, אך יכולים להפיק תועלת מבדיקה רחבה והכללה במחקרים קליניים כולל גידולי המעי, הלבלב, הכבד ושד, כל עוד עלות הבדיקה הרחבה אינה עולה על עלות סכום הבדיקות המולקולריות הבודדות.

היכן נבדקים בישראל

השנה חלה פריצת דרך בתחום הבדיקות הגנומיות לחולי סרטן בישראל, כאשר חברי ועדת סל התרופות החליטו בתחילת שנת 2020 , כי סל שירותי הבריאות יממן לחולי סרטן ריאות מסוג תאים לא קטנים (NSCLC) בדיקות פרופיל גנומי מבוססות NGS של עשרות ומאות גנים בביצוע מקומי החל מיולי 2020.

לפיכך, מרבית בתי חולים ברחבי הארץ החלו לבצע מבחני תיקוף מחמירים לביצוע בדיקה של "אונקוטסט-רניום" לפרופיל גנומי מסוג Oncomine Comprehensive Assay , המאפשרת ריצוף מקיף של יותר מ-500 גנים בכל סוגי הגידולים הסולידיים.

עד כה, בתי החולים רמב"ם, שיבא, סורוקה, הדסה והמעבדה "מגה-לאב" של מכבי קיבלו את האישור של משרד הבריאות לביצוע הבדיקה. משרד הבריאות עומד לאשר לבתי חולים נוספים, ובהם העמק, בילינסון ואיכילוב, לבצע בדיקות אלה בשלושת החודשים הקרובים.

בנוסף, במקרים בהם לא ניתן יהיה לבצע פרופיל מולקולרי מקיף של 500 גנים, תתבצע בדיקה לפרופיל רחב הכוללת ריצוף של 46 גנים מסוג Oncomine Target DX. כיום, שמונה מעבדות בארץ מבצעות פרופיל מולקולרי מסוג Oncomine Target DX: רמב"ם, העמק, בילינסון, איכילוב, שיבא, מגה-לאב של מכבי, הדסה, וסורוקה.